Рассмотрены причины, клинические проявления, принципы лечения 5 наследственных болезней обмена веществ (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз), которые выявляются у новорожденных методом обязательного скрининга. Приводится алгоритм действий медсестры при взятии образцов крови на специальное исследование для выявления наследственных нарушений обмена веществ.